“我想检测一下骨髓细胞涂片、葡萄糖脑苷脂酶活性测定、基因分析！”

        “什么，你怀疑是……”

        张主任忽的一愣醒悟过来：“哎呀，我怎么没想到呢，肯定是隐形遗传性的葡糖脑苷脂病！”

        “对，就是戈谢病！”

        萧牧之点点头表示肯定。

        戈谢病又叫做葡糖脑苷脂病，他是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病，非常的恐怖。

        这是溶酶体病贮积病中最常见的一种。它由溶酶体酶葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起，导致其底物葡萄糖脑苷脂在骨髓、脾脏、肝脏以及各系统的巨噬细胞中蓄积，进而导致贫血、血小板减少、脾大、肝脏肿大、骨痛、神经系统病变等相应临床表现。

        恐怖在什么地方，初级一型的时候，会长期发烧，导致脑子烧坏掉了，随即就是系统运动神经损伤，有迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张及认知障碍等急性神经系统受损表现，可以说，能活过四岁都算是奇迹。

        而最后侥幸活下来的患者，会视网膜逐渐模糊，幻听，出现智商障碍。

        身体停止发育，只是一味地等死。

        能活到十六七岁，相当奇迹了。

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